Retinale Dysplasie

menschliche Krankheit
(Weitergeleitet von Reese-Syndrom)
Klassifikation nach ICD-10
Q14.1 Angeborene Dysplasie der Retina
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Retinale Dysplasie Reese-Blodi (auch Reese-Syndrom oder Krause-Reese-Syndrom) ist eine angeborene Dysplasie der Netzhaut mit Erhalt des primären Glaskörpers (Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus) zusammen mit Fehlbildungen im Gehirn und den Eingeweiden.[1]

Synonyme sind: englisch Familial encephalo-retinal dysplasia, Krause’s syndrome, Reese-Blodi retinal dysplasia, Reese-Blodi-Krause syndrome, encephalo-ophthalmic dysplasia.

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1950[2] durch die US-amerikanischen Augenärzte Algernon B. Reese (1896–1981), Frederick C. Blodi (1917–1996) und bereits im Jahre 1946[3] durch den US-amerikanischen Augenarzt Arlington Colton Krause (1896–1980).[4]

VerbreitungBearbeiten

Die Erkrankung tritt charakteristischerweise bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) auf. Es wurde autosomal-rezessiver und autosomal-dominanter Erbgang beschrieben.[1][5]

Klinische ErscheinungenBearbeiten

Klinische Kriterien sind:[1]

DifferentialdiagnoseBearbeiten

Abzugrenzen ist ein Mikrophthalmus anderer Ursache, das Norrie-Syndrom, ein Retinoblastom, das Gregg-Syndrom sowie das Terry-Syndrom.[1]

GeschichteBearbeiten

Der Erstbeschrieb erfolgte vermutlich durch Stephan Bernheimer (1861–1918) 1891[6] und durch Dötsch 1899.[7]

LiteraturBearbeiten

  • A. Matthes, K. Stenzel: Familiäre, encephalo-retinale Dysplasie (Krause-Reese-Syndrom) mit myoklonisch-astatischem Petit Mal. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 103, Nr. 2, 1968, ISSN 0044-2917, S. 81–89, PMID 4971760.

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. A. B. REESE, F. C. BLODI: Retinal dysphasia. In: American journal of ophthalmology. Bd. 33, Nr. 1, Januar 1950, ISSN 0002-9394, S. 23–32, illust, PMID 15400059.
  3. A. C. KRAUSE: Congenital encephalo-ophthalmic dysplasia. In: Archives of ophthalmology. Bd. 36, Nr. 4, Oktober 1946, S. 387–344, PMID 21002031.
  4. Who named it
  5. Retinale Dysplasie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. S. Bernheimer, in: Archiv für Ophthalmologie, Berlin, 1891, Bd. 37, S. 192.
  7. A. Dötsch: Anatomische Untersuchungen eines Falles von Mikrophthalmus congenitus bilateralis. In: Archiv für Ophthalmologie, Berlin, 1899, Bd. 48, S. 59.

Siehe auchBearbeiten

Walker-Warburg-Syndrom