Porphobilinogen-Desaminase

Porphobilinogen-Deaminase (PBG-D) (auch: Hydroxymethylbilan-Synthase, HMBS) ist das Enzym, das in allen Lebewesen die Eliminierungsreaktion und anschließende Polymerisation von vier Porphobilinogen-Molekülen zu Hydroxymethylbilan katalysiert. PBG-D ist daher notwendig für die Porphyrin-Biosynthese. Mutationen am HMBS-Gen des Menschen mit folgendem Mangel an PBG-D können zur akuten intermittierenden Porphyrie führen.

Porphobilinogen-Desaminase
Porphobilinogen desaminase monomer, Human
Vorhandene Strukturdaten: 3ecr, 3eq1
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	361 Aminosäuren
Kofaktor	Dipyrromethan
Isoformen	2
Bezeichner
Gen-Name	HMBS
Externe IDs	OMIM: 609806 UniProt: P08397
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	2.5.1.61, Transferase
Substrat	4 Porphobilinogen + H2O
Produkte	Hydroxymethylbilan + 4 NH3
Vorkommen
Homologie-Familie	PBG-D
Übergeordnetes Taxon	Lebewesen

Von PBG-D gibt es beim Menschen zwei Isoformen, eine nur in Erythrozyten anzutreffende, die andere wird in den restlichen Gewebetypen exprimiert.

Katalysierte Reaktion

4 + H₂O ⇒ + 4 NH₃

Vier Moleküle Porphobilinogen polymerisieren zu einem Molekül Hydroxymethylbilan, wobei Wasser verbraucht wird und Ammoniak entsteht. Als Kofaktor ist Dipyrromethan notwendig, das gebunden wird und an welches die einzelnen Porphobilinogen-Moleküle zuerst schrittweise addiert werden.

Weblinks

Wikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Porphyrinbiosynthese – Lern- und Lehrmaterialien

• Jassal, D’Eustachio / reactome: Four PBGs combine through deamination to form hydroxymethylbilane (HMB)
• OMA: PBG-D Homologe