Partington-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Partington-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Merkmalen einer bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR), Dysarthrie und dystonen Bewegungen der Hand.[1]
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dystonie – Dysarthrie; Partington-Mulley-Syndrom; englisch Partington X-Linked Mental Retardation Syndrome; PRTS; Mental retardation, x-linked, syndromic 1; MRXS1; Mental Retardation, X-Linked, With Dystonic Movements, Ataxia, And Seizures; Mental Retardation, X-Linked 36; MRX36
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch den australischen Humangenetiker Michael W. Partington (und seinen Mitarbeiter John C. Mulley).[2]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit:
- Partington-Anderson-Syndrom[3], veraltete Bezeichnung für das Cohen-Syndrom.[4]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur wenige Patienten beschrieben.
Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX (Aristaless-related homeobox) -Gen an der Location Xp21.3 oder an Xp22.13 zugrunde.[6]
Siehe auch Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
- M. W. Partington, G. Turner, J. Boyle, J. Gécz: Three new families with X-linked mental retardation caused by the 428-451dup(24bp) mutation in ARX. In: Clinical genetics. Bd. 66, Nr. 1, Juli 2004, S. 39–45, doi:10.1111/j.0009-9163.2004.00268.x, PMID 15200506.
- S. G. Frints, M. Borghgraef, G. Froyen, P. Marynen, J. P. Fryns: Clinical study and haplotype analysis in two brothers with Partington syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 112, Nr. 4, November 2002, S. 361–368, doi:10.1002/ajmg.10630, PMID 12376938.
- K. Grønskov, B. Diness, M. Stahlhut, M. Zilmer, Z. Tümer, A. M. Bisgaard, K. Brøndum-Nielsen: Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype. In: European journal of medical genetics. Bd. 57, Nr. 6, 2014 May-Jun, S. 284–287, doi:10.1016/j.ejmg.2014.03.009, PMID 24727054.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Partington-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. W. Partington, J. C. Mulley, G. R. Sutherland, A. Hockey, A. Thode, G. Turner: X-linked mental retardation with dystonic movements of the hands. In: American journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 1–2, 1988 May-Jun, S. 251–262, PMID 3177452.
- ↑ Partington-Anderson-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Orphanet Cohen-Syndrom
- ↑ X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung mit systemischen Manifestationen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Partington syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)