PAPA-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M04.8 | Other autoinflammatory syndromes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das PAPA-Syndrom, Akronym für Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne, ist eine seltene autoinflammatorische angeborene Erkrankung des Kindesalters der Gelenke und der Haut mit den namensbildenden Merkmalen.[1][2]
Synonyme sind: Arthritis, familiäre rekurrente
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1997 durch Noralane M. Lindor und Mitarbeiter vorgeschlagen.[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 40 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im PSTPIP1 (CD2BP1)-Gen auf Chromosom 15 Genort q24.3 zugrunde, das für das Prolin-Serin-Threonin-Phosphatase-interagierende Protein 1 (vormals CD2-bindendes Protein 1) kodiert.[4][1]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Kombination von pyogener Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne
- selbstlimitierende Erkrankung
- ausgeprägte Gelenkzerstörungen sind möglich
- spontan oder nach geringem Trauma
- eitriger, aber steriler Gelenkerguss
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind die Juvenile idiopathische Arthritis und Periodische Fiebersyndrome.[1]
Therapie Bearbeiten
Die Behandlung kann durch Glucocorticoide, Inhibitoren für den Tumornekrosefaktor (Etanercept) oder durch den Interleukin 1-Rezeptor-Antagonisten Anakinra erfolgen.[1]
Literatur Bearbeiten
- C. N. Renn, A. Helmer, M. Megahed: Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne-Syndrom (PAPA-Syndrom). In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 58, Nr. 5, Mai 2007, S. 383–384, doi:10.1007/s00105-007-1331-z, PMID 17447041.
- A. P. Demidowich, A. F. Freeman, D. B. Kuhns, I. Aksentijevich, J. I. Gallin, M. L. Turner, D. L. Kastner, S. M. Holland: Brief report: genotype, phenotype, and clinical course in five patients with PAPA syndrome (pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne). In: Arthritis and rheumatism. Bd. 64, Nr. 6, Juni 2012, S. 2022–2027, doi:10.1002/art.34332, PMID 22161697, PMC 3737487 (freier Volltext).
- E. J. Smith, F. Allantaz, L. Bennett, D. Zhang, X. Gao, G. Wood, D. L. Kastner, M. Punaro, I. Aksentijevich, V. Pascual, C. A. Wise: Clinical, Molecular, and Genetic Characteristics of PAPA Syndrome: A Review. In: Current genomics. Bd. 11, Nr. 7, November 2010, S. 519–527, doi:10.2174/138920210793175921, PMID 21532836, PMC 3048314 (freier Volltext).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d e f Pyogene Arthritis – Pyoderma gangraenosum – Akne. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Enzyklopaedie Dermatologie
- ↑ N. M. Lindor, T. M. Arsenault, H. Solomon, C. E. Seidman, M. T. McEvoy: A new autosomal dominant disorder of pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne: PAPA syndrome. In: Mayo Clinic proceedings. Bd. 72, Nr. 7, Juli 1997, S. 611–615, doi:10.1016/S0025-6196(11)63565-9, PMID 9212761.
- ↑ Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)