Odonto-Chondrodysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Odonto-Chondrodysplasie ODCD ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Chondrodysplasie, Dentinogenesis imperfecta und Gelenkschlaffheit.[1]
Synonyme sind: Goldblatt-Syndrom; Wallis-Zieff-Goldblatt-Syndrom; Goldblatt-Chondrodysplasie; Odontochondrodysplasie.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch den australischen Humangenetiker Jack Goldblatt und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][3]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im TRIP11-Gen auf Chromosom 14 Genort q32.12 zugrunde.[4][5]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Achondrogenesie Typ IA.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Fehlentwicklung und Strukturstörung der Zahnentwicklung
- Mesomel verkürzte Extremitäten
- kurzer Rumpf
- Schlaffe Gelenke
- Brachydaktylie
Diagnostik Bearbeiten
Im Röntgenbild finden sich typische Veränderungen:[6]
- Platyspondylie mit Spaltbildungen in der Frontalebene, Skoliose
- Brachydaktylie
- Coxa valga
- schmaler Rippenthorax
- metaphysäre Formänderungen an Hand, Handgelenk und Kniegelenken
Differentialdiagnostik Bearbeiten
Abzugrenzen sind u. a.:[6]
Literatur Bearbeiten
- F. Inchingolo, C. Derla, A. Pacifici, R. Cagiano, M. Gargari, M. Marrelli, M. Amantea, A. M. Inchingolo, G. Dipalma, L. Signorini, L. Pacifici, M. Tatullo: Dental and maxillofacial alterations in patients affected from odontochondrodysplasia: a rare case report and review of literature. In: Oral health and dental management. Bd. 13, Nr. 3, September 2014, S. 614–618, PMID 25284522.
- P. Maroteaux, V. Briscioli, F. Lalatta, J. Bonaventure: Odontochondrodysplasie. In: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Sociéte française de pédiatrie. Bd. 3, Nr. 6, Juni 1996, S. 549–554, PMID 8881299.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Goldblatt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. Goldblatt, P. Carman, P. Sprague: Unique dwarfing, spondylometaphyseal skeletal dysplasia, with joint laxity and dentinogenesis imperfecta. In: American journal of medical genetics. Bd. 39, Nr. 2, Mai 1991, S. 170–172, doi:10.1002/ajmg.1320390211, PMID 2063920.
- ↑ Spondylometaphyseal Dysplasia With Dentinogenesis Imperfecta. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Osteochondrodysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ A. Wehrle, T. M. Witkos, S. Unger, J. Schneider, J. A. Follit, J. Hermann, T. Welting, V. Fano, M. Hietala, N. Vatanavicharn, K. Schoner, J. Spranger, M. Schmidts, B. Zabel, G. J. Pazour, A. Bloch-Zupan, G. Nishimura, A. Superti-Furga, M. Lowe, E. Lausch: Hypomorphic mutations of TRIP11 cause odontochondrodysplasia. In: JCI insight. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Nummer 3, Februar 2019, doi:10.1172/jci.insight.124701, PMID 30728324, PMC 6413787 (freier Volltext).
- ↑ a b S. Unger, F. Antoniazzi, M. Brugnara, Y. Alanay, A. Caglayan, K. Lachlan, S. Ikegawa, G. Nishimura, B. Zabel, J. Spranger, A. Superti-Furga: Clinical and radiographic delineation of odontochondrodysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 146A, Nr. 6, März 2008, S. 770–778, doi:10.1002/ajmg.a.32214, PMID 18241073.