Keipert-Syndrom
seltene Erkrankung
(Weitergeleitet von Naso-Digito-Akustisches-Syndrom)
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q89.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Keipert-Syndrom oder Naso-digito-akustisches-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphien („Naso“), Brachydaktylie („digito“) und Taubheit („akustisch“).[1]
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1973 durch James A. Keipert und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegt eine Mutation im GPC4-Gen auf dem X-Chromosom am Genort q26.2 zugrunde.[3][4][5]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[3]
- Brachydaktylie, breite Daumen und Großzehen
- Hypertelorismus und weitere Gesichtsdysmorphien
- sensorineurale Taubheit
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind:[3]
Literatur Bearbeiten
- S. Nik-Zainal, S. E. Holder, M. Cruwys, C. M. Hall, C. Shaw-Smith: Keipert syndrome: two further cases and review of the literature. In: Clinical dysmorphology, Band 17, Nr. 3, Juli 2008, S. 169–175; doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4afc3, PMID 18541962 (Review).
- S. M. Cappon, M. M. Khalifa: Additional case of Keipert syndrome and review of the literature. In: Medical science monitor: international medical journal of experimental and clinical research, Band 6, Nr. 4, 2000 Jul–Aug, S. 776–778; PMID 11208408 (Review).
Weblinks Bearbeiten
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Keipert-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. A. Keipert, M. G. Fitzgerald, D. M. Danks: A new syndrome of broad terminal phalanges and facial abnormalities. In: Australian paediatric journal, Band 9, Nr. 1, Februar 1973, S. 10–13, PMID 4708024.
- ↑ a b c Keipert Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ D. J. Amor, H. H. Dahl, M. Bahlo, A. Bankier: Keipert syndrome (Nasodigitoacoustic syndrome) is X-linked and maps to Xq22.2-Xq28. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 19, Oktober 2007, S. 2236–2241, doi:10.1002/ajmg.a.31917, PMID 17726694.
- ↑ D. J. Amor, S. E. Stephenson, M. Mustapha et al.: Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 104, Nummer 5, Mai 2019, S. 914–924, doi:10.1016/j.ajhg.2019.02.026, PMID 30982611, PMC 6507040 (freier Volltext).
- ↑ Teunissen-Cremers syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)