Moeschler-Clarren-Syndrom

angeborene Krankheit
Klassifikation nach ICD-10
Q75.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Moeschler-Clarren-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Hemifazialen Mikrosomie (Kleinwuchs einer Gesichtshälfte) kombiniert mit einer Fehlbildung (Defekt) der Speiche.[1]

Synonyme sind: Goldenhar-Syndrom mit ipsilateralem radialen Defekt; OAVS mit radialem Defekt; englisch Oculoauriculovertebral Spectrum with Radial Defect; Hemifacial Microsomia with Radial Defects

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1982 durch die US-amerikanischen Ärzte John Moeschler und Sterling K. Clarren.[2]

VerbreitungBearbeiten

Über Häufigkeit, Vererbungsmodus und Ursache dieser Kombination ist nichts Genaues bekannt, bislang wurde über 32 Patienten berichtet.[3]

Ein autosomal-dominanter Erbgang wurde von Moeschler und Clarren vermutet.[4]

GeschichteBearbeiten

Die Kombination von OAVS mit radialen Defekten wurde bereits früher beschrieben, allerdings wurden die Radiusdefekte als Bestandteil des OAVS angesehen.[3]

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. Mikrosomie, hemifaziale - radiale Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. J. Moeschler, S. K. Clarren: Familial occurrence of hemifacial microsomia with radial limb defects. In: American journal of medical genetics. Bd. 12, Nr. 4, August 1982, S. 371–375, doi:10.1002/ajmg.1320120403, PMID 7124792.
  3. a b S. Vendramini, A. Richieri-Costa, M. L. Guion-Almeida: Oculoauriculovertebral spectrum with radial defects: a new syndrome or an extension of the oculoauriculovertebral spectrum? Report of fourteen Brazilian cases and review of the literature. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 15, Nr. 4, April 2007, S. 411–421, doi:10.1038/sj.ejhg.5201770, PMID 17290277 (Review).
  4. HEMIFACIAL MICROSOMIA WITH RADIAL DEFECTS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)