Mikrodeletionssyndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q99.- Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert
Q93.9 Deletion der Autosomen, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Mikrodeletionssyndrom ist eine Gruppe von Chromosomenmutationen mit auch teilweisem Fehlen einer Nukleotidsequenz, geht also mit Verlust von genetischem Material einher. Im Gegensatz zur Chromosomendeletion, die durch Karyotypisierung erfasst werden können, handelt es sich bei Mikrodeletionen um kleinere Deletionen, die nur durch In-situ-Hybridisierung nachgewiesen werden können.[1]

Zu den „klassischen“ Mikrodeletionssyndromen zählen:

Darüber hinaus gibt es eine Vielzahl weiterer Syndrome gemäß der Datenbank Orphanet:

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. Genetics Home Reference
  2. Mikrodeletionssyndrom 1p21.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Mikrodeletionssyndrom 1p31p32. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. Mikrodeletionssyndrom 1q21.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Mikrodeletionssyndrom 1q41q42. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Mikrodeletionssyndrom 1q44. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Mikrodeletionssyndrom 2p13.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Mikrodeletionssyndrom 2p21. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. Mikrodeletionssyndrom 2q24. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. Mikrodeletionssyndrom 2q31.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. Mikrodeletionssyndrom 2q32. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  15. Mikrodeletionssyndrom 2q33.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  16. Mikrodeletionssyndrom 2q37. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  17. Mikrodeletionssyndrom 3p25.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  18. Mikrodeletionssyndrom 3q13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. Mikrodeletionssyndrom 3q26q27. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  20. Mikrodeletionssyndrom 3q27.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  21. Mikrodeletionssyndrom 3q29. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  22. Mikrodeletionssyndrom 4q21. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  23. Mikrodeletionssyndrom 5q14.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  24. Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  25. Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  26. Mikrodeletionssyndrom 6p22. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  27. Monosomie 6p, distale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  28. Mikrodeletionssyndrom 6q16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  29. Mikrodeletionssyndrom 6q25. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  30. Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  31. Mikrodeletionssyndrom 7q31. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  32. Deletion 7q3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  33. Mikrodeletionssyndrom 8p11.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  34. Mikrodeletionssyndrom 8p23.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  35. Mikrodeletionssyndrom 8q21.11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  36. Mikrodeletionssyndrom 9p13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  37. Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  38. Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  39. Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  40. Mikrodeletionssyndrom 10p12p11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  41. Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  42. Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  43. Mikrodeletionssyndrom 12p12.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  44. Mikrodeletionssyndrom 12q14. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  45. Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  46. Mikrodeletionssyndrom 13q12.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  47. Mikrodeletionssyndrom 14q11.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  48. Mikrodeletionssyndrom 14q12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  49. Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  50. Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  51. Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  52. Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  53. Mikrodeletionssyndrom 15q11.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  54. Mikrodeletionssyndrom 15q13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  55. Mikrodeletionssyndrom 15q14. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  56. Mikrodeletionssyndrom 15q24. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  57. Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  58. Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  59. Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  60. Mikrodeletionssyndrom 16p13.11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  61. Mikrodeletionssyndrom 16q24.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  62. Mikrodeletionssyndrom 16q24.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  63. Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  64. Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  65. Mikrodeletionssyndrom 17q11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  66. Mikrodeletionssyndrom 17q12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  67. Mikrodeletionssyndrom 17q21.31. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  68. Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  69. Mikrodeletionssyndrom 19p13.12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  70. Mikrodeletionssyndrom 19p13.13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  71. Mikrodeletionssyndrom 19q13.11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  72. Mikrodeletionssyndrom 20p12.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  73. Mikrodeletionssyndrom 20p13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  74. Mikrodeletionssyndrom 20q11.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  75. Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  76. Mikrodeletionssyndrom 20q13.33. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  77. DYRK1A-assoziierte Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  78. Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  79. Mikrodeletionssyndrom Xp21. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  80. Mikrodeletionssyndrom Xp22.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  81. Smith-Magenis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  82. X-chromosomale diffuse Leiomyomatose - Alport-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

WeblinksBearbeiten