Michelinreifen-Baby-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Michelinreifen-Baby-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen zahlreichen ringförmiger Hautfalten an den Gliedmaßen.[1][2]
Synonyme sind: Michelin-Reifen-Baby-Syndrom; Hautfalten, multiple, ringförmige; Hautfalten, multiple ringförmige, der Extremitäten; Kongenitale ringförmige Hautfalten; Hautfalten, ringförmige, Typ Kunze; Kunze-Riehm-Syndrom; englisch Michelin-tire-baby-Syndrom; MTBS; Congenital Circumferential Skin Folds; CCSF
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf das Michelin-Männchen, offiziell Bibendum, die Werbefigur der Firma Michelin.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch C. M. Ross.[3] Als neues genetisches Syndrom wurde die Erkrankung im Jahre 1982 beschrieben.[4]
Möglicherweise besteht eine Verwandtschaft mit dem Naevus lipomatodes cutaneus superficialis (NLCS; Hoffmann-Zurhelle).[5]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant[2] oder autosomal-rezessiv.[1]
Eventuell kann die Erkrankung auch im Rahmen seltener Syndrome auftreten.[6]
Ursache Bearbeiten
Je nach zugrunde liegender Mutation können zwei Typen unterschieden werden:
- Typ 1, Mutationen im TUBB-Gen auf Chromosom 6 Genort p21.33[7]
- Typ 2, Mutationen im MAPRE2-Gen auf Chromosom 18 Genort q12.1-12.2[8]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation im Kindesalter
- generalisierte, symmetrische, ringförmige Hautfalten an den Gliedmaßen und dem Rumpf ohne Einschnürungen, Strangulationen oder Komplikationen
- im Erwachsenenalter nicht mehr nachweisbar
Assoziiert können Gaumenspalte, Neuroblastom, Ureterozele, Krämpfe, Hemihypertrophie oder Naevus lipomatosus auftreten.
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden.[1]
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen ist die Cutis verticis gyrata.[1]
Therapie Bearbeiten
Eine Behandlung ist in der Regel nicht erforderlich, die Veränderungen bilden sich spontan zurück.[9]
Literatur Bearbeiten
- F. Malik, L. Malik, S. Aziz, J. Ahmed, F. Tahir: Michelin Tire Baby Syndrome: A Rare Case with Review of Literature. In: Cureus. Band 11, Nummer 9, September 2019, S. e5619, doi:10.7759/cureus.5619, PMID 31696012, PMC 6820885 (freier Volltext).
- K. Ramphul, S. G. Mejias, Y. Ramphul-Sicharam: A Rare Case of Michelin Tire Baby Syndrome in a Newborn. In: Cureus. Band 10, Nummer 2, Februar 2018, S. e2222, doi:10.7759/cureus.2222, PMID 29696100, PMC 5914916 (freier Volltext)
- I. L. Rothman: Michelin tire baby syndrome: a review of the literature and a proposal for diagnostic criteria with adoption of the name circumferential skin folds syndrome. In: Pediatric dermatology. Band 31, Nummer 6, 2014 Nov-Dec, S. 659–663, doi:10.1111/pde.12432, PMID 25424205 (Review).
- G. A. Farooqi, S. A. Mulla, M. Ahmad: Michelin tire baby syndrome–a case report and literature review. In: JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association. Band 60, Nummer 9, September 2010, S. 777–779, PMID 21381593 (Review).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d e Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ C. M. Ross: Generalized folded skin with an underlying lipomatous nevus. "The Michelin Tire baby". In: Archives of dermatology. Band 100, Nummer 3, September 1969, S. 320–323, PMID 4980758.
- ↑ J. Kunze, H. Riehm: A new genetic disorder: autosomal-dominant multiple benign ring-shaped skin creases. In: European Journal of Pediatrics. Band 138, Nummer 4, Juli 1982, S. 301–303, doi:10.1007/bf00442501, PMID 7128636.
- ↑ Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ T. Kondoh, J. Eguchi, Y. Hamasaki, T. Doi, E. Kinoshita, T. Matsumoto, K. Abe, Y. Ohtani, H. Moriuchi: Hearing impairment, undescended testis, circumferential skin creases, and mental handicap (HITCH) syndrome: a case report. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 125A, Nummer 3, März 2004, S. 290–292, doi:10.1002/ajmg.a.20461, PMID 14994239 (Review).
- ↑ Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Symmetric circumferential skin creases, congenital, 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ K. Sardana, V. Mendiratta, N. Kakar, R. C. Sharma, R. V. Koranne, S. Sethi: Spontaneously improving Michelin tire baby syndrome. In: Pediatric dermatology. Band 20, Nummer 2, 2003 Mar-Apr, S. 150–152, doi:10.1046/j.1525-1470.2003.20212.x, PMID 12657014 (Review).