Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra
Gen der Spezies Homo sapiens
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch den Thailändischen Arzt Piranit Nik Kantraputra und Mitarbeitern.[1]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant[2]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im Chromosom 2 am Genort q24-q32 zugrunde.[3]
Diagnostik Bearbeiten
Der Nachweis ist bereits vorgeburtlich durch Feinultraschall möglich.[4]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[2]
- Sehr kurze Ulna
- gebogener Radius
- hantelartige Form des Oberarmknochens distal
- zunehmende Beugekontraktur der Hand in den proximalen Fingergelenken
- fixierte Plantarflexion der Füße mit Zehenspitzengang
- die ventral vorstehende Fibula gilt als Kennzeichen, ebenso eine Synostose zwischen Wadenbein und Fersenbein
- mitunter auch eine Tarsale Koalition
Differentialdiagnostik Bearbeiten
Abzugrenzen sind die anderen Formen der Mesomelen Dysplasie, insbesondere die Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer.
Literatur Bearbeiten
- P. N. Kantaputra: Thirteen-year-follow up report on mesomelic dysplasia, Kantaputra type (MDK), and comments on the paper of the second reported family of MDK by Shears et al. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 128A, Nr. 1, Juli 2004, ISSN 1552-4825, S. 1–5, doi:10.1002/ajmg.a.20642, PMID 15211646.
- P. N. Kantaputra, E. Klopocki, B. P. Hennig, V. Praphanphoj, C. Le Caignec, B. Isidor, M. L. Kwee, D. J. Shears, S. Mundlos: Mesomelic dysplasia Kantaputra type is associated with duplications of the HOXD locus on chromosome 2q. In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 18, Nr. 12, Dezember 2010, ISSN 1476-5438, S. 1310–1314, doi:10.1038/ejhg.2010.116, PMID 20648051, PMC 3002849 (freier Volltext).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ P. N. Kantaputra, R. J. Gorlin, L. O. Langer: Dominant mesomelic dysplasia, ankle, carpal, and tarsal synostosis type: a new autosomal dominant bone disorder. In: American journal of medical genetics. Bd. 44, Nr. 6, Dezember 1992, ISSN 0148-7299, S. 730–737, doi:10.1002/ajmg.1320440606, PMID 1481840.
- ↑ a b Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ MESOMELIC DYSPLASIA, KANTAPUTRA TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. L. Kwee, J. A. van de Sluijs, J. M. van Vugt, L. C. Wijnaendts, J. J. Gille: Mesomelic dysplasia, Kantaputra type: clinical report, prenatal diagnosis, no evidence for SHOX deletion/mutation. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 128A, Nr. 4, August 2004, ISSN 1552-4825, S. 404–409, doi:10.1002/ajmg.a.30120, PMID 15264287.