MEHMO-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das MEHMO-Syndrom, Akronym für Mentale Entwicklungsverzögerung, Epileptische Anfälle, Hypogonadismus, Mikrozephalie und Obesitas, ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - epileptische Krampfanfälle - Hypogenitalismus - Microzephalie – Adipositas; englisch Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 20; MRXS20; Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 25; MRXS25
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die deutschen Humangenetiker Rolf Steinmüller, Daniela Steinberger und Ulrich Müller vorgeschlagen.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst weniger als 10 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv oder mitochondrial.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom im EIF2S3 Gen an Genort p22.11 zugrunde, welches für einen Translations-Initiationsfaktor eIF2 kodiert.[3][4]
Die Erkrankung kann somit zu den X-chromosomal ererbten Mitochondriopathien gezählt werden.[5]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenen– oder Kleinkindalter
- schwere geistige Retardierung
- zerebrale Krampfanfälle
- Mikrozephalie
- Hypogenitalismus mit Kryptorchismus, Mikropenis
- Adipositas
Hinzu kommen verzögertes Wachstum, Gesichtsauffälligkeiten wie große Ohrmuscheln, rundes Gesicht sowie Diabetes mellitus.
Die meisten Betroffenen verstarben innerhalb der ersten Lebensjahre.
Literatur Bearbeiten
- >I. Trochanová, D. Staníková, M. Škopková, K. Haštová, D. Gašperíková, J. Staník, P. Čižnár: Immunologic phenotype of a child with the MEHMO syndrome. In: Physiological research. Band 69, Nummer 5, November 2020, S. 927–932, doi:10.33549/physiolres.934498, PMID 32901502, PMC 8549901 (freier Volltext).
- J. L. Michaud: Overstressed response to EIF2S3 variants in MEHMO syndrome. In: Human mutation. Bd. 38, Nr. 4, April 2017, S. 337, doi:10.1002/humu.23195, PMID 28301896.
- C. D. DeLozier-Blanchet, C. A. Haenggeli, A. Bottani: MEHMO, a novel syndrome: assignment of disease locus to Xp21.1-p22.13. Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and genitalism, microcephaly, obesity. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 7, Nr. 6, September 1999, S. 621–622, doi:10.1038/sj.ejhg.5200364, PMID 10482947.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c MEHMO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. Steinmüller, D. Steinberger, U. Müller: MEHMO (mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and -genitalism, microcephaly, obesity), a novel syndrome: assignment of disease locus to xp21.1-p22.13. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 6, Nr. 3, 1998 May-Jun, S. 201–206, doi:10.1038/sj.ejhg.5200180, PMID 9781023.
- ↑ MEHMO syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ U. Kotzaeridou, S. K. Young-Baird, V. Suckow, A. G. Thornburg, M. Wagner, I. Harting, S. Christ, T. Strom, T. E. Dever, V. M. Kalscheuer: Novel pathogenic EIF2S3 missense variants causing clinically variable MEHMO syndrome with impaired eIF2γ translational function, and literature review. In: Clinical genetics. Band 98, Nummer 5, November 2020, S. 507–514, doi:10.1111/cge.13831, PMID 32799315, PMC 7584729 (freier Volltext).
- ↑ E. Leshinsky-Silver, A. Zinger, C. N. Bibi, V. Barash, M. Sadeh, D. Lev, T. L. Sagie: MEHMO (Mental retardation, Epileptic seizures, Hypogenitalism, Microcephaly, Obesity): a new X-linked mitochondrial disorder. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 10, Nr. 4, April 2002, S. 226–230, doi:10.1038/sj.ejhg.5200791, PMID 12032729.