Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom
sehr seltene angeborene Erkrankung
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G90 | Krankheiten des autonomen Nervensystems |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen periphere motorische Neuropathie (langsam fortschreitende Muskelschwäche) kombiniert mit Dysautonomie, einer Störung des vegetativen Nervensystems, und Achalasie (Entleerungsstörung der Speiseröhre).[1]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1981 durch die mexikanischen Humangenetiker Rubén Lisker, Guillermo García‐Ramos und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung und Ursache Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Betroffene beschrieben. Ursache und Vererbungsmechanismus sind nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im Kindesalter mit Muskelatrophie
- Achalasie
- Dysautonomie mit Schweißausbrüchen, Zyanose bei Kälte, Orthostatische Dysregulation
- langsam fortschreite Muskelschwäche der Beine
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. Lisker, G. García-Ramos, C. de la Rosa-Laris, F. Díaz-Mitoma: Peripheral motor neuropathy associated with autonomic dysfunction in two sisters: new hereditary syndrome? In: American journal of medical genetics. Band 9, Nummer 3, 1981, S. 255–259, doi:10.1002/ajmg.1320090311, PMID 7282784.