Hanhart-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Keratodermia palmoplantaris papulosa |
| E34.3 | Zwergwuchs |
| Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
| G11.4 | Hereditäre spastische Paraplegie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Begriff Hanhart-Syndrom ist in der Fachliteratur nicht eindeutig definiert.[1]
Die Namensgebung bezieht sich jeweils auf den Erstautor der Erstbeschreibungen durch den schweizerischen Internisten und Humangenetiker Ernst Hanhart (1891–1973).
Er bezeichnet folgende Syndrome:
- Keratodermie mit Lipomen
- Heredodegenerativer Zwergwuchs
- Oro-akraler-Fehlbildungskomplex
- Familiäre spastische Paraplegie
Die Syndrome sind nicht zu verwechseln mit dem Richner-Hanhart-Syndrom.
Keratodermie mit Lipomen Bearbeiten
Synonyme sind: Keratosis plamo-plantaris mit systematisierten Lipomen; lateinisch Keratodermia palmo-plantaris papulosa Hanhart[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1947.[2]
Heredodegenerativer Zwergwuchs Bearbeiten
Synonyme sind: Hanhart-Dwarfismus; englisch Hanhart’s syndrome I
Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1925.[3][4]
Oro-akraler-Fehlbildungskomplex Bearbeiten
Synonyme sind: Aglossie-Adaktylie-Syndrom; Hanhart-Syndrom; Jussieu-Syndrom; Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom englisch Hanhart’s syndrome II [5][6]
Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1950.[7]
Familiäre spastische Paraplegie Bearbeiten
Synonyme sind: Hanhart-Syndrom IV; englisch Hanhart’s disease
Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte familiäre spastische Paraplegie mit geistiger Behinderung.[8]
Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1936.[9]
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ E. Hanhart: Neue Sonderformen von Keratosis palmo-plantaris, u. a. eine regelmäßige-dominante mit systematisierten Lipomen, ferner 2 einfach-rezessive mit Schwachsinn und teilweise mit Hornhautveränderungen des Auges (Ektodermalsyndrom). In: Dermatologica, Band 94, 1947, S. 286–308.
- ↑ E. Hanhart: Über heredodegenerativen Zwergwuchs mit dystrophia adiposo-genitalis. Anhand von Untersuchungen bei drei Sippen von proportionierten Zwergen. In: Archiv der Julius Klaus-Stiftung für Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene. Zürich, Band 1, 1925, S. 181.
- ↑ Hanhart’s syndrome I. Who named it.
- ↑ Hanhart’s syndrome II. Who named it.
- ↑ Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ E.Hanhart: Ueber die Kombination von Peromelie mit Mikrognathie, ein neues Syndrom beim Menschen, entsprechend der Akroteriasis congenita von Wriedt und Mohr beim Rind. In: Archiv der Julius Klaus-Stiftung für Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene. Band 25, 1950, S. 531–543.
- ↑ Hanhart’s disease. Who named it.
- ↑ E. Hanhart: Eine Sippe mit einfach-rezessiver Diplegia spastica infantilis (Little-scher) aus einem Schweizer Inzuchtgebiet. In: Erbarzt, 1936.