Hallopeau-Siemens-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q81.2 | Epidermolysis bullosa dystrophica |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Hallopeau-Siemens-Syndrom ist eine seltene angeborene, schwer verlaufende Form einer Epidermolysis bullosa dystrophica. Hauptmerkmal ist die zu Narbenbildung und Mutilation führende Blasenbildung spontan oder nach minimalem Trauma.[1][2]
Synonyme sind: Epidermolysis bullosa dystrophica generalisata Hallopeau-Siemens; Epidermolysis bullosa hereditaria polydysplastica; Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica; Epidermolysis bullosa dystrophica recessiva seu polydysplastica
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1890 durch den französischen Hautarzt François Henri Hallopeau (1842–1919)[3][4] bzw. im Jahre 1921 durch Hermann Werner Siemens[5][6]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Morbus Hallopeau, einer Form der Psoriasis.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im COL7A1-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31 zugrunde, welches für Kollagen Typ VII kodiert, (Hauptbestandteil der Ankerfibrillen, die die Basalmembran in der Dermis verankern.)[7][1]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[2]
- auf geringstes Trauma entstehende Blasen, oft schon bei Geburt
- Hauptlokalisation an Händen, Ellbogen, Kniegelenken und Füßen, aber auch überall, an den Schleimhäuten
- Narbenbildung mit Verwachsungen, Pseudosyndaktylie, Gelenkkontrakturen, Pseudomutilation
- Nageldystrophie bis Nagelverlust
- umschriebener Haarausfall
- Zahnanomalien, Schmelzdefekte
- Hornhauttrübung, Symblepharon, Blepharitis, Verlust der Wimpern, Ektropium
- Verschluss der Tränenwege
- Mikrostomie, Dysphagie, Verengung der Speiseröhre
- Wachstumsverzögerung, verspätete Pubertät, Osteopenie und Osteoporose
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der Klinischen Untersuchung, wird durch Immunfluoreszenz-Antigen-Mapping und/oder Transmissionselektronenmikroskopie gesichert. Pränatal ist ein Nachweis durch Humangenetische Untersuchung möglich.[1]
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind:[1]
- Andere Formen der Epidermolysis bullosa-Gruppe
- Herpes-simplex-Infektion
- kongenitale erosive und vesikuläre Dermatose
- Epidermolytische Ichthyose
- Bullöses Pemphigoid
- Pemphigus acutus neonatorum
- Pemphigoides gestationis
Heilungsaussicht Bearbeiten
Die Prognose ist aufgrund der häufigen Entwicklung aggressiver Plattenepithelkarzinome (zwischen dem 30. – 50. Lebensjahr) sowie eventuellen Chronischen Nierenversagens als Komplikation reduziert.
Literatur Bearbeiten
- S. Koshida, A. Tsukamura, T. Yanagi, S. Nakahara, Y. Takeuchi, T. Kato, T. Tanaka, H. Nakano, H. Shimizu: Hallopeau-Siemens dystrophic epidermolysis bullosa due to homozygous 5818delC mutation in the COL7A gene. In: Pediatrics international: official journal of the Japan Pediatric Society, Band 55, Nr. 2, April 2013, S. 234–237, doi:10.1111/j.1442-200X.2012.03638.x, PMID 23679163.
- H. Iida, T. Hasegawa, K. Okuma, H. Io, Y. Tomino, S. Ikeda: Successfully maintained hemodialysis for the treatment of chronic renal failure in a patient with Hallopeau-Siemens type recessive dystrophic epidermolysis bullosa. In: The Journal of dermatology, Band 39, Nr. 12, Dezember 2012, S. 1088–1089, doi:10.1111/j.1346-8138.2012.01617.x, PMID 22725264.
- A. Süss, M. Sticherling, A. Volz, R. Frank, K. D. Rudolph, J. C. Simon: Large metastasizing squamous cell carcinoma in epidermolysis bullosa dystrophica Hallopeau-Siemens. In: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology: (JEADV) Band 21, Nr. 4, April 2007, S. 539–541, doi:10.1111/j.1468-3083.2006.01938.x, PMID 17373986.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d e Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive, Typ Hallopeau-Siemens. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Who named it Hallopeau
- ↑ F. H. Hallopeau: Sur une dermatose bulleuse infantile avec cicatrices indélébiles, kystes epidermiques et manifesstations buccales. In: Annales de dermatologie et de syphilographie, Paris, 1890, Band 1, S 414.
- ↑ H. W. Siemens: Einführung in die allgemeine und spezielle Vererbungspathologie des Menschen. 2. Auflage. Berlin 1921
- ↑ Who named it
- ↑ Epidermolysis bullosa dystrophica, AR . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)