FRAXE-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| F70 | Leichte Intelligenzminderung (IQ 50-69) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das FRAXE-Syndrom oder Fragiles XE-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer geringgradig ausgeprägten geistigen Retardierung ohne begleitende Fehlbildungen.[1]
Das intellektuelle Defizit ist geringgradig. Das Syndrom gehört zu den Trinukleotiderkrankungen.
Verbreitung Bearbeiten
FRAXE gilt als die häufigste nicht syndromale Form einer geistigen Behinderung.
Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im AFF2-Gen an der Location Xq28 (oder im FMR2-Gen) zugrunde.[2]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinisch stehen Lern- und Kommunikationsstörungen, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen und autistisches Verhalten im Vordergrund.[3]
Literatur Bearbeiten
- S. J. Knight, A. V. Flannery, M. C. Hirst, L. Campbell, Z. Christodoulou, S. R. Phelps, J. Pointon, H. R. Middleton-Price, A. Barnicoat, M. E. Pembrey: Trinucleotide repeat amplification and hypermethylation of a CpG island in FRAXE mental retardation. In: Cell. Bd. 74, Nr. 1, Juli 1993, S. 127–134, PMID 8334699.
- G. A. Flynn, M. C. Hirst, S. J. Knight, J. N. Macpherson, J. C. Barber, A. V. Flannery, K. E. Davies, V. J. Buckle: Identification of the FRAXE fragile site in two families ascertained for X linked mental retardation. In: Journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 2, Februar 1993, S. 97–100, PMID 8445629, PMC 1016261 (freier Volltext).
- E. Greene, V. Handa, D. Kumari, K. Usdin: Transcription defects induced by repeat expansion: fragile X syndrome, FRAXE mental retardation, progressive myoclonus epilepsy type 1, and Friedreich ataxia. In: Cytogenetic and genome research. Bd. 100, Nr. 1–4, 2003, S. 65–76, PMID 14526165 (Review).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b FRAXE-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Mental retardation, X-linked, FRAXE type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. Bensaid, M. Melko, E. G. Bechara, L. Davidovic, A. Berretta, M. V. Catania, J. Gecz, E. Lalli, B. Bardoni: FRAXE-associated mental retardation protein (FMR2) is an RNA-binding protein with high affinity for G-quartet RNA forming structure. In: Nucleic acids research. Bd. 37, Nr. 4, März 2009, S. 1269–1279, PMID 19136466, PMC 2651778 (freier Volltext)