Ektopia lentis-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q12.1 Angeborene Linsenverlagerung
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ektopia lentis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer angeborenen Linsenluxation (Linsenektopie) in der Regel beidseits.

Synonyme sind: lateinisch Ektopia lentis congenita; englisch Isolated ectopia lentis; Ectopia lentis syndrome; Familial ectopia lentis

EinteilungBearbeiten

Nach klinischen Kriterien kann unterschieden werden zwischen:

Ferner bei:

UrsacheBearbeiten

Bei einigen Patienten wurde eine Mutation im FBN1-Gen nachgewiesen, welches für Fibrillin 1 kodiert[7], so dass diese nicht als „isolierte Form“, sondern als Teil eines Spektrums von Fibrillinopathien im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom anzusehen sind.[8]

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. Ectopia lentis, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Ectopia lentis, familial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  4. Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Y. Zhai, W. Wang, Y. N. Zhu, J. Y. Li, Y. H. Yu, K. R. Lai, K. Yao: A novel FBN1 missense mutation (p.C102Y) associated with ectopia lentis syndrome in a Chinese family. In: International journal of ophthalmology. Bd. 8, Nr. 5, 2015, S. 855–859, doi:10.3980/j.issn.2222-3959.2015.05.01, PMID 26558191, PMC 4631002 (freier Volltext).
  8. A. Chandra, D. Patel, J. A. Aragon-Martin, A. Pinard, G. Collod-Béroud, P. Comeglio, C. Boileau, L. Faivre, D. Charteris, A. H. Child, G. Arno: The revised ghent nosology; reclassifying isolated ectopia lentis. In: Clinical genetics. Bd. 87, Nr. 3, März 2015, S. 284–287, doi:10.1111/cge.12358, PMID 24635535.

WeblinksBearbeiten