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Klassifikation nach ICD-10
E75.5 Sonstige Störungen der Lipidspeicherung
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Dorfman-Chanarin-Syndrom oder Dorfman-Chanarin-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit abnormer Speicherung von Triglyceriden und zählt zu den Speicherkrankheiten[1]. Die Speicherung erfolgt hauptsächlich in den Leukozyten, der Muskulatur, der Leber und in den Fibroblasten und ist mit einer Ichthyose verbunden.[2] Die Erstbeschreibung erfolgte 1974 durch Dorfman[3]. Synonyme sind: Chanarin-Dorfman-Syndrom; Neutralfett-Speicherkrankheit; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfett-Speicherung[4].

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, das Auftreten wird auf unter 1 zu 1 Million geschätzt.[2] Bislang wurden mehrere Mutationen im ABHD5-Gen als verursachend gefunden.[5]

Inhaltsverzeichnis

KlinikBearbeiten

Neben der von Geburt an sich entwickelnden generalisierten Ichthyose finden sich eine Hepatosplenomegalie, Kurzsichtigkeit, Nystagmus, Ataxie erst im späteren Erwachsenenalter.[4]

LiteraturBearbeiten

  • O. Ersoy, C. Alkım, M. D. Onuk, H. Demirsoy, D. Argon: A rare cause of Fatty liver and elevated aminotransferase levels: chanarin-dorfman syndrome: a case report. In: International journal of hepatology. Band 2011, 2011, S. 341372, ISSN 2090-3456. doi:10.4061/2011/341372. PMID 21994851. PMC 3170759 (freier Volltext).

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
  2. a b Orphanet
  3. M. L. Dorfman, C. Hershko, S. Eisenberg, F. Sagher: Ichthyosiform dermatosis with systemic lipidosis. In: Archives of Dermatology. Band 110, Nummer 2, August 1974, S. 261–266, ISSN 0003-987X. PMID 4277517.
  4. a b Genodermatosen
  5. C. Lefèvre, F. Jobard, F. Caux, B. Bouadjar, A. Karaduman, R. Heilig, H. Lakhdar, A. Wollenberg, J. L. Verret, J. Weissenbach, M. Ozgüc, M. Lathrop, J. F. Prud'homme, J. Fischer: Mutations in CGI-58, the gene encoding a new protein of the esterase/lipase/thioesterase subfamily, in Chanarin-Dorfman syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 69, Nummer 5, November 2001, S. 1002–1012, ISSN 0002-9297. doi:10.1086/324121. PMID 11590543. PMC 1274347 (freier Volltext).

WeblinksBearbeiten

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