Dinno-Syndrom
angeborene Erkrankung
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q79.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Dinno-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kontrakturen, Pterygium colli (Flügelfell am Hals), Mikrognathie und Hypoplasie der Brustwarzen.[1]
Synonyme sind: Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom; englisch Contractures-webbed neck-micrognathia-hypoplastic nipples syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch Dinno und Weisskopf.[2] Zitiert nach[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden lediglich zwei Patienten bekannt.[1]
Klinische Erscheinung Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[3]
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Dinno, Weisskopf, In: Syndrome Identification Bd. 4, 1976, S. 10–12.
- ↑ a b N. Wall, J. McGaughran: A second case of contractures, webbed neck, micrognathia, hypoplastic nipples, and distinctive facial features: confirmation of the Dinno syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 158A, Nr. 4, April 2012, S. 836–838, doi:10.1002/ajmg.a.35224, PMID 22383252.