Davidenkow-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G12.1 | Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Davidenkow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Bild einer Muskeldystrophie mit Beteiligung von Schulter und Waden.[1][2]
Synonyme sind: Skapuloperoneale Amyotrophie; Neurogenes skapuloperoneales Syndrom; Kaeser-Syndrom; Stark-Kaeser Syndrom; Neurogenes skapuloperoneales Syndrom Typ Kaeser (SCPNK)
Das Syndrom ist eventuell identisch mit der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie.[3]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb von 1939 durch S. Davidenkow.[4]
Der weiteren Namensbezeichnung liegt ein Bericht aus dem Jahre 1964 durch den schweizerischen Neurologen H. E. Kaeser zugrunde.[5]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im DES-Gen auf Chromosom 2 Genort q35 zugrunde, welches für Desmin kodiert.[6]
Literatur Bearbeiten
- M. S. Schwartz, M. Swash: Scapuloperoneal atrophy with sensory involvement: Davidenkow's syndrome. In: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. Band 38, Nummer 11, November 1975, S. 1063–1067, PMID 1206415, PMC 492157 (freier Volltext).
- I. Milanov, D. Georgiev, C. Krushkov: Scapuloperoneal muscular atrophy: Davidenkow's syndrome. Family report. In: Electromyography and clinical neurophysiology. Band 36, Nummer 5, 1996 Jul–Aug, S. 259–263. PMID 8877316.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. S. Schwartz, M. Swash: Scapuloperoneal atrophy with sensory involvement: Davidenkow's syndrome. In: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. Band 38, Nummer 11, November 1975, S. 1063–1067, PMID 1206415, PMC 492157 (freier Volltext).
- ↑ Who named it
- ↑ S. Davidenkow: Scapulo-peroneal amyotrophy. In: Archives of Neurology and Psychiatry (Chic.). 1939, 41, S. 694–701.
- ↑ H. E. Kaeser: Die familiaere scapuloperoneale Muskelatrophie. In: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde Bd. 186, S. 379–394, 1964.
- ↑ Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)