Cole-Krankheit
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Cole-Krankheit gehört zu den sehr seltenen angeborenen Erkrankungen mit punktförmigem Keratoderma, einer die Haut betreffenden Verhornungsstörung (Hyperkeratose) an den Handinnenflächen und Fußsohlen.[1]
Synonyme sind: Cole disease (COLED); englisch GUTTATE HYPOPIGMENTATION AND PUNCTATE PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH OR WITHOUT ECTOPIC CALCIFICATION
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976, Lonnie A. Cole.[2]
VerbreitungBearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
UrsacheBearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im ENPP1-Gen am Genort 6q23.2 zugrunde.[3]
EinzelnachweiseBearbeiten
- ↑ a b Cole-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ L. A. Cole: Hypopigmentation with punctate keratosis of the palms and soles. In: Archives of Dermatology. Bd. 112, Nr. 7, Juli 1976, S. 998–100, PMID 132904.
- ↑ Cole disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).