Carney-Stratakis-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D44.8 | Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Carney-Stratakis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung bestehend aus einer Kombination von Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) und Paragangliomen.[1][2]
Synonyme sind: Carney-Stratakis-Dyade; GIST-Paragangliom-Dyade; Paragangliom und Magenstroma-Sarkom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2002 durch den US-amerikanischen Pathologen J. Aiden Carney.[3][4]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit
- der nicht erblichen Carney-Trias (englisch Carney's syndrome), einer Assoziation von GISTs, Paragangliomen und Chondromen der Lunge[5][6]
- dem Carney-Komplex (oder Carney-Syndrom), einem Komplex von Myxomen, Hautflecken und hormoneller Überfunktion.[7]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im SDHB-Gen im Chromosom 1 am Genort p36.13, im SDHC-Gen im Chromosom 1 an q23.3 oder im SDHD-Gen im Chromosom 11 an q23.1 zugrunde, die für Untereinheiten der Succinatdehydrogenase (SDH) kodieren.[8][9] Weitere genetische Veränderungen als Ursache wurden beschrieben.[10]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im jungen Erwachsenenalter
- Multifokale Magenstroma-Sarkome
- multizentrische Paragangliome
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus den Befunden der klinischen Untersuchung und der medizinischen Bildgebung.
Kinder mit GIST sollten molekulargenetisch auf einen SDH-Defekt untersucht werden.[1]
Differentialdiagnose Bearbeiten
Die wichtigste Differentialdiagnose ist die Carney-Triade.
Therapie Bearbeiten
Die Behandlung richtet sich gegen die beiden Tumoren, wie in den jeweiligen Artikeln beschrieben.
Literatur Bearbeiten
- H. S. Recht, E. K. Fishman: Carney-Stratakis syndrome: A dyad of familial paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor. In: Radiology case reports. Band 15, Nummer 11, November 2020, S. 2071–2075, doi:10.1016/j.radcr.2020.08.002, PMID 32944103, PMC 7481509 (freier Volltext).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d Carney-Stratakis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ Who named it Carney
- ↑ J. A. Carney, C. A. Stratakis: Familial paraganglioma and gastric stromal sarcoma: a new syndrome distinct from the Carney triad. In: American journal of medical genetics. Bd. 108, Nr. 2, März 2002, S. 132–139, PMID 11857563.
- ↑ J. A. Carney, S. G. Sheps, V. L. Go, H. Gordon: The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 296, Nr. 26, Juni 1977, S. 1517–1518, doi:10.1056/NEJM197706302962609, PMID 865533.
- ↑ Who named it Carney's syndrome
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Paraganglioma and gastric stromal sarcoma. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ B. Pasini, S. R. McWhinney, T. Bei, L. Matyakhina, S. Stergiopoulos, M. Muchow, S. A. Boikos, B. Ferrando, K. Pacak, G. Assie, E. Baudin, A. Chompret, J. W. Ellison, J. J. Briere, P. Rustin, A. P. Gimenez-Roqueplo, C. Eng, J. A. Carney, C. A. Stratakis: Clinical and molecular genetics of patients with the Carney-Stratakis syndrome and germline mutations of the genes coding for the succinate dehydrogenase subunits SDHB, SDHC, and SDHD. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 16, Nr. 1, Januar 2008, S. 79–88, doi:10.1038/sj.ejhg.5201904, PMID 17667967.
- ↑ D. Gasparotto, S. Rossi, D. Campagna, P. Scavina, F. D. Tiziano, A. Marzotto, L. Toffolatti, C. E. Vitelli, M. Amini, A. P. Dei Tos, R. Maestro: Imatinib-Sensitizing KIT Mutation in a Carney-Stratakis-Associated GI Stromal Tumor. In: Journal of Clinical Oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Dezember 2014, doi:10.1200/JCO.2012.44.7300, PMID 25547508.