Bumerang-Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q68.5 | Angeborene Verbiegung der langen Beinknochen, nicht näher bezeichnet |
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bumerang-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit schwerwiegender Knochenbeteiligung. Sie gehört zu den letal verlaufenden Skelettdysplasien.[1][2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die ungewöhnliche Deformierung hauptsächlich der Oberschenkelknochen und wurde 1983 erstmals in einem Bericht des italienischen Kinderradiologen A. Tenconi verwendet[3].
Verbreitung und Ursache Bearbeiten
- Bislang wurden nur über etwa 10 Patienten berichtet[2], die in der Neugeborenenzeit verstarben.[4]
- Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNB-Gen im Chromosom 3 am Genort p14.3 zugrunde, welches für Filamin B kodiert.[2][4]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Dysproportionierter Kleinwuchs bereits bei Geburt, relativ großer Kopf, kurzer Rumpf, extrem kurze Gliedmaßen
- Gesichtsauffälligkeiten, breite Stirn, eingezogene Nasenwurzel, Hypoplasie der Nasenflügel und des Nasenseptums, Hypertelorismus, Mikrogenie
- Erheblich verkürzte, verbogene und steife Gliedmaßen
Diagnose Bearbeiten
Im Röntgenbild finden sich Verknöcherungsstörungen der Röhrenknochen mit teilweise fehlenden Knochen, häufig auch Ossifikationsstörungen der Wirbelkörper.
Eine vorgeburtliche Diagnostik ist mit Feinultraschall möglich.[5]
Differentialdiagnose Bearbeiten
Es wird angenommen, dass die Bumerang-Dysplasie mit der Atelosteogenesis zum gleichen Krankheitsspektrum zählt.[2][6]
Zu den das FLNB-Gen betreffenden Erkrankungen gehören außerdem die Spondylo-karpo-tarsale Synostose und das Larsen-Syndrom.[7]
Geschichte Bearbeiten
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1977 durch den US-Amerikaner M. Piepkorn.[8]
Bereits im Jahre 1966 wurde der Begriff „Bumerang-Krankheit“ allerdings für eine Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer verwendet[9], blieb aber ungebräuchlich.[1]
Literatur Bearbeiten
- U. K. S, S. Sankar, S. Younes, T. K. D, M. N. Ahmad, S. S. Okashah, B. Kamaraj, A. M. Al-Subaie, G. P. C, H. Zayed: Deciphering the Role of Filamin B Calponin-Homology Domain in Causing the Larsen Syndrome, Boomerang Dysplasia, and Atelosteogenesis Type I Spectrum Disorders via a Computational Approach. In: Molecules. Band 25, Nummer 23, November 2020, S. , doi:10.3390/molecules25235543, PMID 33255942, PMC 7730838 (freier Volltext).
- S. Tsutsumi, A. Maekawa, M. Obata, T. Morgan, S. P. Robertson, H. Kurachi: A case of boomerang dysplasia with a novel causative mutation in filamin B: identification of typical imaging findings on ultrasonography and 3D-CT imaging. In: Fetal diagnosis and therapy. Band 32, Nummer 3, 2012, ISSN 1421-9964, S. 216–220, doi:10.1159/000335687, PMID 22354125.
- K. Kozlowski, T. Tsuruta, Y. Kameda, A. Kan, G. Leslie: New forms of neonatal death dwarfism. Report of 3 cases. In: Pediatric radiology. Bd. 10, Nr. 3, Februar 1981, ISSN 0301-0449, S. 155–160, PMID 7194471.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Boomerang-Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. Tenconi, K. Kozlowski, G. Largaiolli: Boomerang dysplasia. A new form of neonatal death dwarfism. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 138, Nr. 3, März 1983, ISSN 1438-9029, S. 378–380, PMID 6403439.
- ↑ a b Boomerang dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. W. Wessels, N. S. Den Hollander, R. R. De Krijger, L. Bonifé, A. Superti-Furga, P. G. Nikkels, P. J. Willems: Prenatal diagnosis of boomerang dysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 122A, Nr. 2, Oktober 2003, ISSN 1552-4825, S. 148–154, doi:10.1002/ajmg.a.20239, PMID 12955767.
- ↑ A. G. Hunter, B. F. Carpenter: Atelosteogenesis I and boomerang dysplasia: a question of nosology. In: Clinical genetics. Bd. 39, Nr. 6, Juni 1991, ISSN 0009-9163, S. 471–480, PMID 1863996 (Review).
- ↑ Gene Reviews
- ↑ M. Piepkorn, L. E. Karp, D. Hickok, L. Wiegenstein, J. G. Hall: A lethal neonatal dwarfing condition with short ribs, polysyndactyly, cranial synostosis, cleft palate cardiovascular and urogenital anomalies and severe ossification defect. In: Teratology. Bd. 16, Nr. 3, Dezember 1977, ISSN 0040-3709, S. 345–350, doi:10.1002/tera.1420160315, PMID 594914.
- ↑ B. Reeves: Boomerang bone disease: bilateral dysplasia of ulna and fibula. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Bd. 59, Nr. 8, August 1966, ISSN 0035-9157, S. 711–712, PMID 5911429, PMC 1901108 (freier Volltext).