| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das HDR-Syndrom, Akronym für Hypoparathyreoidismus – Schwerhörigkeit (Deafness) – Renale Fehlbildung ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
Synonyme sind: englisch Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia; Barakat Syndrome; Nephrosis, Nerve Deafness, And Hypoparathyroidism
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch den libanesisch-US-amerikanischen Pädiater Amin J. Barakat und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 180 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen hauptsächlich Mutationen im GATA3-Gen am Chromosom 10 am Genort p14 zugrunde, welches für den T-zell-spezifischen Transkriptionsfaktor GATA-3 kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Hypoparathyreoidismus (in 93 %) mit Hypokalzämie, Tetanie Krampfanfällen
- Schallempfindungs-Schwerhörigkeit meist beidseitig von unterschiedlicher Schwere (in 96 %)
- Nierenanomalien unterschiedlichster Arten (in 72 %)
Hinzu können weitere Fehlbildungen wie Uterus- oder Vaginalatresie, Morbus Hirschsprung, Augenveränderungen wie Retinopathia pigmentosa, Nystagmus, Pseudopapillenödem, Ptosis, oder Entwicklungsverzögerungen kommen.[4]
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde. Allerdings findet sich nur bei zwei Drittel der Betroffene die vollständige Trias an Symptomen.[1]
Differentialdiagnostik Bearbeiten
Abzugrenzen sind Familiärer Idiopathischer Hypoparathyreoidismus[5]; progressive sensorineurale Taubheit ohne Nierenerkrankung; autosomal-rezessive Hypoparathyreoidismus mit Niereninsuffizienz und Entwicklungsverzögerung[6] sowie das Mikrodeletionssyndrom 22q11.[1]
Therapie Bearbeiten
Die Behandlung bezieht sich auf die jeweiligen Leitbefunde, s. dort.
Literatur Bearbeiten
- Y. Higuchi, K. Hasegawa, M. Yamashita, Y. Fujii, H. Tanaka, H. Tsukahara: HDR syndrome in a Japanese girl with biliary atresia: a case report. In: BMC pediatrics. Bd. 16, 2016, S. 14, doi:10.1186/s12887-016-0550-9, PMID 26800885, PMC 4724082 (freier Volltext).
- P. Rodríguez Benítez, M. T. Jaldo Rodríguez, A. Hernández Coronado, E. Torres Aguilera, R. Melero, A. Tejedor: Barakat syndrome or HDR syndrome: Another association of kidney disease and deafness. In: Nefrologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia. Bd. 36, Nr. 2, 2016 Mar-Apr, S. 188–189, doi:10.1016/j.nefro.2015.04.003, PMID 26651600.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d e Hypoparathyreoidismus - Schwerhörigkeit - Nierenanomalien (HDR). In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. Y. Barakat, J. B. D’Albora, M. M. Martin, P. A. Jose: Familial nephrosis, nerve deafness, and hypoparathyroidism. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 91, Nr. 1, Juli 1977, S. 61–64, PMID 874665.
- ↑ Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Rare Diseases
- ↑ familial idiopathic hypoparathyroidism. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ N. J. Shaw, D. Haigh, G. T. Lealmann, G. Karbani, J. T. Brocklebank, M. J. Dillon: Autosomal recessive hypoparathyroidism with renal insufficiency and developmental delay. In: Archives of disease in childhood. Band 66, Nummer 10, Oktober 1991, S. 1191–1194, doi:10.1136/adc.66.10.1191, PMID 1719942, PMC 1793490 (freier Volltext).