Atkin-Flaitz-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Atkin-Flaitz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Minderwuchs, Makrozephalie und Gesichtsauffälligkeiten. Das Syndrom wird zu den nicht syndromalen Formen der X-chromosomalen mentalen Retardierung gezählt.[1]
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Atkin; Atkin Syndrom; englisch Atkin-Flaitz-Patil syndrome; Atkin-Flaitz-Patil-Smith syndrome[2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch den US-amerikanischen Arzt Joan F. Atkin, die Pathologin Catherine Flaitz und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie mit 14 Betroffenen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- mäßige bis ausgeprägte geistige Behinderung
- Minderwuchs
- Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien
- Makroorchidie nach der Pubertät (beim männlichen Geschlecht)
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen ist das Clark-Baraitser-Syndrom.
Literatur Bearbeiten
- M. Baraitser, W. Reardon, S. Vijeratnam: Nonspecific X-linked mental retardation with macrocephaly and obesity: a further family. In: American journal of medical genetics. Bd. 57, Nr. 3, Juli 1995, S. 380–384, doi:10.1002/ajmg.1320570303, PMID 7677138.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Atkin-Flaitz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Who named it Atkin-Flaitz-syndrome
- ↑ J. F. Atkin, K. Flaitz, S. Patil, W. Smith: A new X-linked mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 21, Nr. 4, August 1985, S. 697–705, doi:10.1002/ajmg.1320210411, PMID 4025397.