Aromatase-Mangel
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E25.8 | Sonstige adrenogenitale Störungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Aromatase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit vermindertem Östrogen und erhöhtem Testosteron im Blutserum aufgrund einer Störung der Herstellung des Enzyms Aromatase.[1]
Der Aromatase-Mangel verhindert die Umwandlung von Testosteron in Estradiol und führt beim weiblichen Geschlecht zur frühzeitigen Virilisierung und ist eine der Ursachen des weiblichen Pseudohermaphroditismus.[2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1978 durch D. Mango und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 20 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP19A1-Gen (Cytochrom P450) auf Chromosom 15 Genort q21.2 zugrunde, welches zu einem Mangel an Aromatase führt.[4]
Andere Mutationen in diesem Gen können zum Aromatase-Exzess-Syndrom führen.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][2]
Im letzten Drittel der Schwangerschaft führt der erhöhte Testosteronspiegel zu Virilisierungszeichen bei der Schwangeren, die sich nach der Geburt spontan zurückbilden.
Bei weiblichen Neugeborenen finden sich deutliche Zeichen der Virilisierung mit klinisch äußerer Intersexualität. Später können sich Follikelzysten bis zu einem Polyzystischem Ovar-Syndrom entwickeln, eine primäre Amenorrhoe und ausbleibender Pubertätswachstumsschub sind weitere Auffälligkeiten. Ohne Behandlung kann es zu einer Osteoporose kommen.
Beim männlichen Geschlecht kann mitunter ein Kryptorchismus vorliegen, häufiger fällt erst in der Pubertät ein unproportionierter Hochwuchs mit verzögertem Knochenalter, Osteoporose und Genu valgum auf.
Diagnose Bearbeiten
Beim weiblichen Geschlecht ergibt sich die Verdachtsdiagnose meist bereits nach der Geburt, beim männlichen Geschlecht erst während der Adoleszenz oder später aufgrund ungebremsten Längenwachstums und verzögertem Schluss der Wachstumsfugen.[1]
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind:[1] Adrenogenitales Syndrom, angeborener Hypogonadotroper Hypogonadismus sowie Östrogenresistenz beim männlichen Geschlecht.
Therapie Bearbeiten
Die Behandlung besteht neben einer eventuellen operativen Korrektur in einer Hormonersatztherapie mit Östrogenen und Gestagenen beim Mädchen und mit Östrogenen beim männlichen Geschlecht.[1][2]
Literatur Bearbeiten
- Pankaj Singhania, Abhranil Dhar, Pritam Biswas, Piyas Gargari, Rana Bhattacharjee, Subhankar Chowdhury, Dipanjana Datta, Emili Banerjee: Aromatase deficiency in a tall man: Case report of two novel mutations and review of literature. In: Bone reports. 2022, Band 17, S. 101642 doi:10.1016/j.bonr.2022.101642.
- D. Hathi, S. Goswami, N. Sengupta, A. Baidya: A Novel Homozygous CYP19A1 Gene Mutation Causing Aromatase Deficiency. In: Cureus. Band 14, Nummer 2, Februar 2022, S. e22059, doi:10.7759/cureus.22059, PMID 35340461, PMC 8916689 (freier Volltext).
- S. U. Miedlich, N. Karamooz, S. R. Hammes: Aromatase deficiency in a male patient - Case report and review of the literature. In: Bone. Bd. 93, Dezember 2016, S. 181–186, doi:10.1016/j.bone.2016.09.024, PMID 27693882.
- B. Ludwikowski, S. Heger, N. Datz, A. Richter-Unruh, R. González: Aromatase deficiency: rare cause of virilization. In: European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery.. [et al] = Zeitschrift für Kinderchirurgie. Bd. 23, Nr. 5, Oktober 2013, S. 418–422, doi:10.1055/s-0032-1324798, PMID 23093430 (Review).
- A. Belgorosky, G. Guercio, C. Pepe, N. Saraco, M. A. Rivarola: Genetic and clinical spectrum of aromatase deficiency in infancy, childhood and adolescence. In: Hormone research. Bd. 72, Nr. 6, 2009, S. 321–330, doi:10.1159/000249159, PMID 19844120 (Review).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d e f Aromatase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c Urologielehrbuch
- ↑ D. Mango, A. Montemurro, P. Scirpa, A. Bompiani, E. Menini: Four cases of pregnancy with low estrogen production due to placental enzymatic deficiency. In: European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology. Bd. 8, Nr. 2, April 1978, S. 65–71, PMID 162557.
- ↑ Aromatase deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).