Alves-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q79.9 | Erkrankung des Skelettsystems, nicht näher bezeichnet |
| Q74.3 | Arthrogryposis multiplex congenita |
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Alves-Syndrom wurde 1981 von dem brasilianischen Pathologen A. F. Alves beschrieben.[1]
Es ist eine extrem seltene erbliche Fehlbildung der Haut und Hautanhangsgebilde sowie des Skeletts.
Synonyme: englisch Alves’ syndrome; Alves-dos Santos-Castelo syndrome; Ectodermal dysplasia-cataracts-kyphoscoliosis syndrome; Arthrogryposis and ectodermal dysplasia; veraltet: trichooculodermovertebral syndrome[2]
Weltweit sind weniger als zehn Fälle beschrieben worden. Vermutlich liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang vor.
Die Symptome sind in wechselnder Zusammenstellung: abnorme Zahnformen, Augenlinsentrübung, deformierte Finger- und Zehennägel, trockene Haut, fehlende Augenbrauen, Glatze, fehlgebildete Finger, Gelenkanomalien, extrem kurze Nase, Minderwuchs, Spina bifida.[3]
Weblinks Bearbeiten
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ A. F. Alves, P. A. dos Santos, E. Castelo-Branco-Neto, N. Freire-Maia: An autosomal recessive ectodermal dysplasia syndrome of hypotrichosis, onychodysplasia, hyperkeratosis, kyphoscoliosis, catartact, and other manifestations. In: American journal of medical genetics. Band 10, Nummer 3, 1981, S. 213–218, doi:10.1002/ajmg.1320100303, PMID 7304669.
- ↑ Dysplasie, ektodermale, mit Katarakt und Kyphoskoliose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. F. Stratton, R. J. Jorgenson, I. C. Krause: Possible second case of tricho-oculo-dermo-vertebral (Alves) syndrome. In: Am. J. Med. Genet. Band 46, 1993, S. 313–315.