Abetalipoproteinämie

Krankheit
(Weitergeleitet von Akanthozytose)
Klassifikation nach ICD-10
E78.6 Lipoproteinmangel

Inkl.: A-Beta-Lipoproteinämie
High-density-Lipoproteinmangel
Hypoalphalipoproteinämie

ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Das Mikrofoto einer Biopsie des Duodenums eines Patienten mit Abetalipoproteinämie (HE-Färbung).

Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung (Fettstoffwechselstörung) mit einer Hypolipoproteinämie (Verminderung von Lipoproteinen im Blut). Hierbei sind Chylomikronen (Lipoproteinpartikel), VLDL, IDL und LDL im Blutplasma stark erniedrigt.[1][2]

Synonyme sind: Akanthozytose; Bassen-Kornzweig-Krankheit; Bassen-Kornzweig-Syndrom; Hypobetalipoproteinämie, familiäre homozygote

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch die US-amerikanischen Ärzte Frank Albert Bassen (1903 – ) und Abraham Leon Kornzweig (1900 – ).[3]

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[4]

Ursache Bearbeiten

Ursache ist eine Mutation in einem auf Chromosom 4 Genlocus q22-q24 liegenden Gen, das für eine Untereinheit des mikrosomalen Triglycerid-Transferproteins (MTP) kodiert. Dies führt zu einem schnellen Katabolismus von Apolipoproteinen (ApoB). Das ApoB-Gen ist nicht betroffen.[5]

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Klinische Kriterien sind:[2]

Diagnose Bearbeiten

Bei der Labordiagnostik lassen sich Bildung von Echinozyten und Akanthozyten nachweisen, Verminderung von Cholesterin (Hypocholesterinämie), von Triglyceriden (Hypogtriglyceridämie), von Phosphatiden (Hypophophatidämie) und Fehlen der Chylomikronen feststellen.[2]

Differentialdiagnose Bearbeiten

Abzugrenzen sind Stoffwechselkrankheiten mit Steatose der Leber und/oder Hepatomegalie, atypisch verlaufende Krankheiten des zentralen und peripheren Nervensystems und andere Ursachen einer Hypercholesterinämie.[4] Auch die Chorea-Akanthozytose ist abzugrenzen.

Literatur Bearbeiten

  • F. K. Welty: Hypobetalipoproteinemia and abetalipoproteinemia. In: Current opinion in lipidology, Band 25, Nr. 3, Juni 2014, S. 161–168, doi:10.1097/MOL.0000000000000072, PMID 24751931, PMC 4465983 (freier Volltext) (Review).
  • M. B. Nasr, C. Symeonidis, D. G. Mikropoulos, N. Kozeis, I. Tsinopoulos, S. A. Dimitrakos, A. G. Konstas: Disc swelling in abetalipoproteinemia: a novel feature of Bassen-Kornzweig syndrome. In: European journal of ophthalmology, Band 21, Nr. 5, 2011 Sep-Oct, S. 674–676, PMID 21484752.
  • M. Richter, W. Licht, H. G. Posselt, S. W. Bender: Abetalipoproteinämie. In: Monatsschrift Kinderheilkunde: Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde, Band 129, Nr. 11, November 1981, S. 651–653, PMID 7322143.

Weblinks Bearbeiten

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. R. Zamel, R. Khan, R. L. Pollex, R. A. Hegele: Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 3, Juli 2008, S. 19, doi:10.1186/1750-1172-3-19, PMID 18611256, PMC 2467409 (freier Volltext) (Review).
  2. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. F. A. Bassen, A. L. Kornzweig: Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. In: Blood, Band 5, Nr. 4, April 1950, S. 381–387, PMID 15411425.
  4. a b Abetalipoproteinämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Abetalipoproteinemia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)