Adenylosuccinat-Lyase

Adenylosuccinat-Lyase (ASase) (auch: Adenylosuccinase) ist ein Enzym in allen Lebewesen, das zwei chemische Reaktionen im Stoffwechsel der Purine katalysiert: die Abspaltung von Fumarat von 5-Aminoimidazol-4-N-succino-carboxamid-ribonucleotid (SAICAR) bei der de-novo-Synthese von Inosinmonophosphat (IMP); und von Adenylosuccinat bei der Synthese von Adenosinmonophosphat (AMP). Der Mensch exprimiert ASase in allen Gewebetypen. Mutationen im ADSL-Gen sind für Adenylosuccinase-Mangel verantwortlich, eine seltene Erbkrankheit.

Adenylosuccinat-Lyase
Bändermodell des Tetramers, nach PDB 2J91
Vorhandene Strukturdaten: 2J91, 2VD6, 4FFX, 4FLC
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	483 Aminosäuren
Isoformen	2
Bezeichner
Gen-Namen	ADSL AMPS; ASASE; ASL
Externe IDs	OMIM: 103050 UniProt: P30566
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	4.3.2.2, Lyase
Reaktionsart	Abspaltung von Fumarat
Substrat	Adenylosuccinat / SAICAR
Produkte	Fumarat + AMP / AICAR
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Lebewesen
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	158	11564
Ensembl	ENSG00000239900	ENSMUSG00000022407
UniProt	P30566	P54822
Refseq (mRNA)	NM_000026	NM_009634
Refseq (Protein)	NP_000017	NP_033764
Genlocus	Chr 22: 40.35 – 40.37 Mb	Chr 15: 80.95 – 80.97 Mb
PubMed-Suche	158	11564

Katalysierte Reaktionen

⇔ +

Von SAICAR wird Fumarat abgespaltet, AICAR entsteht.

⇒ +

Von Adenylsuccinat wird Fumarat abgespaltet, AMP entsteht.

Literatur

• Spiegel EK, Colman RF, Patterson D: Adenylosuccinate lyase deficiency. In: Mol. Genet. Metab. 89. Jahrgang, Nr. 1–2, 2006, S. 19–31, doi:10.1016/j.ymgme.2006.04.018, PMID 16839792. 

Weblinks

Wikibooks: Purin-Stoffwechsel – Lern- und Lehrmaterialien

• D’Eustachio / reactome: 5'-phosphoribosyl-5-aminoimidazole-4-N-succinocarboxamide (SAICAR) ⇔ 5'-phosphoribosyl-5-aminoimidazole-4-carboxamide (AICAR) + fumarate
• D’Eustachio / reactome: adenylosuccinate ⇒ adenosine 5'-monophosphate + fumarate
• OrphaNet: Adenylosuccinat-Lyase-Mangel